Utilidad de la genotipificación de los genes HLA clase II-DQ.

La Enfermedad Celíaca (EC) es una enfermedad autoinmune que afecta el intestino delgado en individuos genéticamente susceptibles. Se caracteriza por una intolerancia permanente a las proteínas del gluten (principalmente gliadinas y gluteínas) presentes en el trigo, el centeno y la cebada. La exposición al gluten dispara una respuesta inflamatoria en la mucosa del intestino delgado que provoca una interferencia en la absorción de los nutrientes, lo que conduce a una deficiencia nutricional. Se ha demostrado que afecta al 0,5 – 1% de la población general, pero en la actualidad continúa siendo sub-diagnosticada. Se puede producir a cualquier edad, tanto en niños como en adultos. Los riesgos son mayores para aquellos con un familiar afectado, variando entre un 4 y un 15% para familiares de primer grado (1).

La enfermedad muestra una fuerte asociación con ciertos genes HLA en la región de clase II, específicamente con los haplotipos HLA-DQ2 y/o DQ8. La molécula HLA-DQ está compuesta por dos cadenas: DQ alfa (codificada por el gen HLA-DQA1) y DQ beta (codificada por el gen HLA-DQB1) formando un dímero.

La mayoría (90%-95%) de los pacientes con EC tienen 1 o 2 copias del haplotipo HLA-DQ2, mientras que el resto presenta el haplotipo HLA-DQ8. Por lo tanto la ausencia de cualquiera de estos dos marcadores (DQ2 o DQ8) aleja fuertemente la presunción de la enfermedad celiaca. Es importante aclarar que estos genes están presentes en alrededor del 20-30% de la población general sin EC. Por lo tanto, la mera presencia de estos genes no prueba la presencia de enfermedad celíaca (2).

El diagnóstico de la EC es complejo por la diversidad de las manifestaciones clínicas y por la similitud con otras enfermedades del tracto digestivo. Aunque las pruebas serológicas y la biopsia intestinal son suficientes para proponer un diagnóstico provisional, la tipificación HLA DQ2/ DQ8 constituye una prueba confirmatoria útil gracias a su alto valor predictivo negativo permitiendo excluir la EC desde el diagnóstico a aquellos que no tienen este tipo de HLA.

A diferencia del diagnóstico de EC mediante biopsia o serológico, la genotipificación consiste en único test cuya exactitud no es dependiente del consumo de gluten de manera que esta determinación es una herramienta muy valiosa en diversas situaciones (3):
•    Cuando los pacientes se adhieren a una dieta libre en gluten antes de las pruebas de diagnóstico y se niegan a someterse a una provocación con gluten.
•    Cuando los resultados serológicos y biopsia son indeterminados.
•    Cuando no se observa mejora luego de comenzar una dieta libre de gluten, la tipificación de HLA permite excluir a los pacientes diagnosticados incorrectamente, lo que puede explicar la falla en la respuesta a la dieta.
•    Como test predictivo (exclusión) en poblaciones de riesgo, como por ejemplo los familiares de primer grado de un paciente celíaco, los pacientes con síndrome de Down, los diabéticos tipo I.- See more at: http://www.cibic.com.ar/laboratorios-bioquimicos/utilidad-de-la-genotipificacion-de-los-genes-hla-clase-ii-dq-en-el-diagnostico-de-la-enfermedad-celiaca/#sthash.eWesFdfW.dpuf

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