Diagnóstico por Biología molecular de Síndrome MELAS (Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios semejantes a apoplejías).

El síndrome MELAS (Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios semejantes a apoplejías) constituye una enfermedad neurodegenerativa multisistémica progresiva caracterizada por episodios agudos neurológicos comparables a la apoplejía, asociados a la hiperlactatemia y la miopatía mitocondrial. A menudo se producen en pacientes con síntomas crónicos como debilidad muscular, sordera, diabetes, baja estatura, miocardiopatía, retraso en el desarrollo, pérdidas de memoria o trastornos de atención. Se desconoce la prevalencia exacta de la enfermedad. Los síntomas clínicos comienzan generalmente durante la infancia o la edad adulta temprana.

MELAS es causada por mutaciones a nivel del ADN mitocondrial (Mitochondrial DNA, mtDNA) y es transmitida por herencia materna. El diagnóstico de MELAS se basa en la combinación de hallazgos clínicos y estudios genéticos. Mutaciones en el gen MT-TL1 localizado a nivel del ADN mitocondrial (mtDNA) que codifica para tRNA Leu (UUA/UUG) se hallan asociadas a MELA. La mutación m.3243A>G es la más comúnmente asociada a MELAS (80% de los casos) (1).

Este tipo de mutaciones pueden ser detectadas en mtDNA de leucocitos, generalmente en aquellos individuos que presenten el diagnóstico para MELAS clásico. Sin embargo, debido a la presencia de heteroplasmia, es posible que la mutación a ser identificada esté presente en diferentes distribuciones en función al tejido seleccionado para el estudio. Debido a esto, se recomienda ante un resultado negativo en mtDNA de leucocitos, realizar la prueba en otro tipo de tejidos (fibroblastos cultivados, folículo piloso, sedimento urinario y en última instancia, biopsia de músculo esquelético) (2,3).


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