Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales (CADASIL).

La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales o CADASIL (Cerebral Arteriopathy, Autosomal Dominant, with Subcortical Infarcts and Leuko-encephalopathy, OMIM 125310) (1) es una enfermedad progresiva de los vasos arteriolares caracterizada por un inicio entre la segunda y cuarta década de vida, con presencia de infartos isquémicos y deterioro cognitivo con progresión a demencia.

La sintomatología en CADASIL también puede presentarse con historia clínica de migraña con aura, alteraciones en el humor, apatía y lesiones difusas de la sustancia blanca, acompañada de infartos subcorticales (2). Los signos específicos característicos de CADASIL son: la presencia de gránulos de alta densidad en la capa media de arteriolas observables por microscopia electrónica, y un incremento de expresión de NOTCH3 por tinción en las paredes arteriales, este último puede ser evaluado en biopsias de piel por inmunohistoquímica (3).

Más del 95% de los casos clínicos de CADASIL presentan una variante patogénica en el gen NOTCH3 (OMIM, 600276) localizado en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13) (4, 5). Posee una herencia autosómica dominante presentando la mayoría de los individuos afectados un progenitor afectado (4). Las mutaciones de novo son infrecuentes. El diagnóstico de CADASIL puede establecerse por identificación de una variante en heterocigosis en el gen NOTCH3 o, por la detección de hallazgos característicos por microscopia electrónica y por estudios inmunohistoquímicos en biopsias de piel (3).

Casos de variantes patogénicas en homocigosis en el gen NOTCH3 han sido también descriptas asociadas a CADASIL. Se estima que la penetrancia en CADASIL es de aproximadamente 100%, pero la expresividad varía en función de la edad de inicio, severidad de los síntomas y progresión de la enfermedad.


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